Le anomalie congenite hanno un’incidenza di circa il 5%, includendo nella definizione le malformazioni fetali, le sindromi genetiche, le cromosomopatie, le malattie metaboliche e quelle da infezione contratta in gravidanza. L'ecografia prenatale può riconoscere e/o escludere un certo numero di malformazioni maggiori. Sarebbe auspicabile che il monitoraggio ecografico di una gravidanza fisiologica prevedesse almeno tre ecografie: una nel primo trimestre, una nel secondo trimestre ed una nel terzo trimestre. Per ottimizzare le informazioni derivanti delle ecografie eseguite nelle tre diverse epoche di gestazione sarebbe opportuno praticare quella del primo trimestre tra 10 settimane + 1 giorno e 13 settimane + 6 giorni, quella del secondo trimestre tra la 19a e la 21a settimana e quella del terzo trimestre tra la 30a e la 34a settimana di gestazione. La sensibilità (ovvero la capacità) dell'ecografia prenatale di riconoscere le anomalie fetali è più elevata nel secondo trimestre. I dati della Letteratura medica riportano una sensibilità minima del 30% in alcuni centri ed una sensibilità massima del 61% in altri centri.
Lo studio ecografico prenatale dell'anatomia fetale è fortemente condizionato da diversi fattori, che possono falsare i risultati, nonostante la correttezza dell'esame. Tali fattori sono: l'epoca di gestazione; la variabilità della morfogenesi fetale (in pratica la diversità dei tempi di sviluppo del corpo fetale), che non sempre consente deduzioni definitive con un unico esame ecografico; la storia naturale della malattia; l’indicazione all’esame; l’esperienza dell’operatore; lo spessore della parete addominale materna; la posizione sfavorevole del feto; le anomalie di quantità del liquido amniotico; la gemellarità.
Nel primo trimestre di gravidanza, e solo nelle fasi più tardive di tale epoca, è possibile studiare una piccola parte dell’anatomia fetale. Pertanto, è da considerare estremamente difficile, in tale epoca, il riconoscimento di un’anomalia fetale. Tra l’11a e la 13a settimana di gestazione l’ecografia permette la valutazione della "Translucenza Nucale" che rappresenta, quando è aumentata, un elemento di sospetto per cromosomopatia, cardiopatia congenita o sindrome genetica. Una translucenza nucale sottile indica,invece, un "basso rischio" per malattia genetica, cardiopatia o cromosomopatia ma non esclude che il feto ne possa essere affetto.
L'esame ecografico più importante per lo studio dell'anatomia fetale è rappresentato dall'ecografia del secondo trimestre. Dalla 20a settimana di gestazione lo studio del cuore fetale, con la scansione 4-camere, permette di individuare il 40-50% delle cardiopatie. Alcune cardiopatie sono identificabili aggiungendo alla sezione 4-camere le sezioni definite degli assi lunghi. Vi sono, inoltre, alcuni difetti cardiaci (piccoli difetti del setto ventricolare, difetti del setto atriale, anomalie del ritorno venoso polmonare, coartazione aortica, patologie valvolari) il cui riconoscimento ecografico è impossibile o, quantomeno, difficilissimo. Lo studio per le malformazioni del sistema nervoso centrale ha una sensibilità del 68% - 92%. L'esame ecografico dei difetti del tubo neurale (spina bifida) presenta nel complesso un’elevata sensibilità (90-95%) che scende a valori molto più bassi se consideriamo solo il secondo trimestre. Infatti, lo studio della colonna vertebrale è indaginoso nel secondo trimestre (per la non completa ossificazione del tratto sacrale) mentre è più accurato nel terzo trimestre. E’ chiaramente descritto, dalla letteratura mondiale che la diagnosi ecografica è meno complessa se sono presenti delle anomalie intracraniche associate (“segni indiretti”) mentre è difficilissima o, talvolta, impossibile in assenza di tali segni. L'esame ecografico per la valutazione delle anomalie dell'apparato urinario presenta una sensibilità tra il 24% ed il 90%. Alla 20a settimana possono esserci difficoltà nella visualizzazione dei due reni. Lo studio ecografico dell'addome fetale (sensibilità 24%-72%) può consentire l'individuazione di difetti di chiusura della parete addominale e di anomalie ostruttive del tubo digerente; i secondi non sono sempre suscettibili di diagnosi sia in relazione al grado che al livello dell'ostruzione (le anomalie del colon ed anorettali non sono identificabili), mentre per alcune di esse la diagnosi è possibile solo nel terzo trimestre. L'epoca migliore per la visualizzazione degli arti fetali è tra le 18 e le 25 settimane. La diagnosi ecografica delle displasie ossee presenta una bassa sensibilità (18%-53%) ed è essenzialmente confinata a quelle forme letali riconoscibili nel secondo trimestre, mentre, in altri casi, la diagnosi è possibile solo nel terzo trimestre. E' da considerare difficile il riconoscimento dei difetti delle mani e/o dei piedi; è in pratica impossibile il riconoscimento dei difetti delle dita. L’esame ecografico del secondo trimestre si completa con lo studio della placenta e del liquido amniotico. Nell'esame ecografico del secondo trimestre, quando eseguito tra 17 e 20 settimane di gestazione, possono essere ricercati dei marcatori di sospetto per cromosomopatia. Essi sono rappresentati da alcuni segni che non essendo delle anomalie sono identificati come segni minori o soft markers e sono: cisti del plesso corioideo, foci iperecogeni cardiaci (golf ball), pielectasia, intestino iperecogeno ed altri.La presenza di un soft marker non indica che il feto è malato; purtroppo la sua assenza non indica che è sano.
Per questi motivi la diagnosi ecografica di cromosomopatia è solo di “sospetto”.
L'esame ecografico del terzo trimestre ha lo scopo di studiare nuovamente l'anatomia fetale valutata nel secondo trimestre ed eventualmente di individuare quelle patologie il cui riconoscimento è difficile e/o /impossibile prima di tale epoca ovvero quelle patologie evolutive (es.: idrocefalia, tumori, ernia diaframmatica, patologie cardiache, patologie ostruttive renali, etc.) che possono comparire in qualsiasi momento della vita del feto. L'esame ecografico del terzo trimestre si completa con lo studio della placenta e del liquido amniotico. La diagnosi di anomalie è possibile solo di malformazioni consistenti, con caratteristiche ecografiche ben evidenti e precise, giacchè esistono limiti fisici all’esplorazione con gli ultrasuoni dovuti al grado di risoluzione della tecnica ed all’ecogenicità del soggetto. Non si potrà mai accertare se gli organi descritti possano avere difetti di funzione;
Non si potrà mai ed in nessun caso diagnosticare sindromi genetiche e/o cromosomiche;
Non si potranno assolutamente diagnosticare patologie malconformative la cui insorgenza è tardiva (ad es.: le neoplasie ed alcune infezioni in utero) oppure quelle nelle quali il difetto morfologico si rende manifesto solo nelle fasi avanzate della gravidanza (ad es. alcune displasie ossee ed alcune microcefalie) ovvero di quei dimorfismi che, inizialmente piccoli, presentino un’evoluzione ingravescente (ad es.: alcune ventricolomegalie o rachidopatie) ovvero ancora di malformazioni di difficile individuazione (ad es.: la spina bifida occulta e simili). In questo ambulatorio si osservano le Linee Guida della SIEOG pubblicate da Editeam nel Dicembre 2006.
SPECIALISTA IN GINECOLOGIA ED OSTETRICIA
DOTTORE DI RICERCA IN MEDICINA LEGALE, BIOETICA E RIPRODUZIONE
Il Poilambulatorio EPDERMA è situato a poca distanza dal Municipio di Cattolica (provincia di Rimini).
Si può raggiungere in autostrada A14, sia da nord che da sud, uscendo al casello autostradale di Cattolica-San Giovanni in Marignano-Gabicce e seguendo le indicazioni per il centro città, zona Municipio.
La zona è servita da parcheggio orario negli spazi consentiti.
Dalla stazione ferroviaria di Cattolica è possibile raggiungere a piedi il Poliambulatorio, in circa 10 minuti, Il parcheggio Taxi è all'uscita della stazione ferroviaria.
Per informazioni (orari treni, agevolazioni e assistenza per viaggi di persone con disabilità) consultare il sito www.fsitaliane.it
L' Aereoporto più vicino a Cattolica è il Guglielmo Marconi di Bologna.
Per informazioni consultare il sito www.bologna-airport.it
Il numero telefonico del servizio Taxi è 0541 962114